https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-sein-biopsy-overview

Pendant longtemps, la valeur fondamentale deseinla biopsie par aspiration à l'aiguille fine-a été définie comme une"outil de diagnostic"- pour déterminer la nature bénigne ou maligne de la lésion. Cependant, avec l’avènement de l’ère de la médecine de précision, le rôle de cette technologie connaît une profonde transformation. Les échantillons de cellules obtenus ne sont plus simplement les"document de jugement"pour le diagnostic pathologique; au lieu de cela, ils sont devenus les"clé"pour percer les mystères de la biologie des tumeurs et guider un traitement individualisé.

Du « Qu'est-ce que c'est » au « Comment c'est » : Extraction d'informations moléculaires

Les examens cytologiques traditionnels portent principalement sur la morphologie des cellules afin de déterminer si elles sont cancéreuses. Cependant, la biopsie moderne par aspiration à l'aiguille fine, grâce à une série de technologies avancées, peut extraire des informations moléculaires massives à partir d'une petite quantité d'échantillons cellulaires.

1. Immunocytochimie :En effectuant une coloration immunohistochimique sur des lames cellulaires, nous pouvons déterminer les biomarqueurs clés du cancer du sein, tels que les récepteurs des œstrogènes, les récepteurs de la progestérone, le récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain et l'indice de prolifération Ki-67. Ces informations déterminent directement si les patients peuvent bénéficier d’une thérapie endocrinienne ou d’une thérapie ciblée. Des études ont confirmé que les échantillons d'aspiration à l'aiguille fine et les grands échantillons chirurgicaux présentent un degré élevé de cohérence dans la détection de ces indicateurs.
2. Hybridation in situ par fluorescence :Pour les cas où les résultats HER2 sont incertains, le test FISH peut être effectué à l'aide de cellules obtenues par aspiration à l'aiguille fine pour déterminer s'il existe une amplification du gène HER2, sélectionnant ainsi avec précision les patients adaptés à une thérapie ciblée anti-HER2.
3. Séquençage des gènes :Grâce à la maturité de la technologie de séquençage de nouvelle génération-, même une petite quantité de cellules obtenues par aspiration à l'aiguille fine peut réussir à extraire l'ADN ou l'ARN pour une analyse génomique complète. Cela peut détecter des mutations de gènes conducteurs telles que PIK3CA, ESR1, BRCA1/2, etc., aidant ainsi les patients à trouver des médicaments ciblés potentiels ou des opportunités d’essais cliniques. En particulier chez les patientes atteintes d'un cancer du sein avancé, lorsqu'il est impossible d'obtenir de nouveaux échantillons de tissus, le séquençage de blocs de paraffine de cellules d'aspiration à l'aiguille fine à partir d'échantillons archivés antérieurs devient un moyen important de guider le traitement ultérieur.

La « sentinelle » du suivi des traitements : évaluation dynamique de l’efficacité et de la résistance aux médicaments

Lors du traitement du cancer du sein, notamment lors d'une chimiothérapie néoadjuvante ou d'une thérapie ciblée, la tumeur subit des modifications dynamiques. L'aspiration à l'aiguille fine, en raison de ses caractéristiques peu invasives et reproductibles, est devenue une solution idéale"Sonde de surveillance-en temps réel".

• Évaluation de la réponse au traitement :Après le début du traitement néoadjuvant et avant la chirurgie, un prélèvement des lésions résiduelles par aspiration à l'aiguille fine peut être réalisé pour évaluer le degré de rémission pathologique après le traitement. S'il est découvert dès le début que les cellules tumorales sont insensibles aux médicaments, le médecin peut rapidement ajuster le plan de traitement pour éviter des médicaments inefficaces.
• Comprendre le mécanisme de la résistance aux médicaments :Lorsque la maladie progresse chez le patient, une aspiration à l'aiguille fine de la lésion au niveau du site de progression peut être réalisée pour analyser si de nouvelles mutations génétiques se sont produites dans la tumeur, conduisant ainsi à une résistance aux médicaments. Par exemple, pendant le traitement par inhibiteurs de l'aromatase, en cas de progression, l'échantillon de ponction peut détecter des mutations ESR1, indiquant la nécessité de passer à d'autres médicaments de traitement endocrinien.

La « riche mine » de l'exploration de la recherche scientifique : promouvoir la recherche fondamentale et translationnelle

Outre son application clinique, la biopsie du sein par aspiration à l'aiguille fine-fournit également des ressources précieuses pour la recherche scientifique.

• Analyse de cellule unique- :À l'aide de la suspension cellulaire obtenue par aspiration à l'aiguille fine, le séquençage de l'ARN d'une seule cellule - peut être effectué pour révéler l'hétérogénéité au sein de la tumeur -, c'est-à-dire les différences dans les profils d'expression génique entre les différentes cellules d'une même tumeur. Cela permet de comprendre quelles cellules sont les"graines"qui stimulent la croissance tumorale et quels sont les"molécules tenaces"résister au traitement.
• Établir des organoïdes-dérivés de patients :Une petite quantité de cellules tumorales obtenues par ponction sont cultivées in vitro pour former des cellules tridimensionnelles-."tumeurs miniatures"(organoïdes). Ces organoïdes conservent les caractéristiques génétiques et la sensibilité aux médicaments de la tumeur d'origine et peuvent être utilisés pour le dépistage de médicaments à haut débit, aidant ainsi à trouver la combinaison médicamenteuse personnalisée la plus efficace pour chaque patient.

Défis et orientations futures

Bien que les perspectives soient prometteuses, les limites inhérentes à l'aspiration à l'aiguille fine-incluent la petite taille de l'échantillon et le manque d'informations sur la structure des tissus. Les futures orientations de développement comprennent :

• Technique du bloc cellulaire :Après avoir centrifugé et solidifié les fragments cellulaires et les minuscules blocs de tissus obtenus par ponction, ils sont intégrés dans des blocs de cire, permettant ainsi la création de coupes de tissus similaires à de petites biopsies, fournissant des informations cytologiques et histologiques partielles.
• Analyse multimodale :Combiner la ponction à l'aiguille fine-avec l'analyse des biomarqueurs par imagerie et la biopsie liquide (ADNct) pour construire un système d'évaluation des tumeurs plus complet.
• Automatisation et standardisation :Développer une plateforme automatisée de collecte et de traitement de cellules pour réduire les erreurs humaines et améliorer la qualité des échantillons et le débit de détection.

En résumé, dans la vague de la médecine de précision, la biopsie du sein par aspiration à l'aiguille fine-a dépassé le simple cadre du diagnostic. Il évolue vers une plateforme multifonctionnelle qui intègre le diagnostic, l’évaluation du pronostic, la découverte de cibles thérapeutiques, la surveillance de l’efficacité et l’exploration de la recherche scientifique. Il est devenu un pont reliant la recherche fondamentale et la pratique clinique, et propulsant le diagnostic et le traitement du cancer du sein à un niveau supérieur.